UNG THƯ VÕNG MẠC-U nguyên bào võng mạc
U nguyên bào võng mạc (NBVM) là một loại khối u ác tính nội nhãn hay gặp nhất ở trẻ em, khối u bắt nguồn từ các tế bào võng mạc (retina), nơi tiếp nhận ánh sáng giúp mắt có thể nhìn được đồ vật.
Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ trong đó 95% trẻ mắc bệnh dưới 5 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh được ghi nhận từ 1/15000 đến 1/18.000 trẻ mới sinh. Tại miền Bắc Việt nam hàng năm có khoảng 40-50 trẻ được được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời khối u sẽ phát triển rất nhanh không chỉ làm bệnh nhân mất thị lực mà còn có thể di căn đến nhiều nơi trong cơ thể như hệ thần kinh trung ương, tủy xương, xương gây nguy hiểm đến tính mạng.
Bệnh có thể biểu hiện ở một mắt (60%) hoặc hai mắt (40%), có thể di truyền hoặc không di truyền, có tính chất gia đình hoặc cá thể đơn lẻ. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen RB1 nằm trên cánh dài NST 13.
Dấu hiệu lâm sàng điển hình và hay gặp nhất dẫn đến việc cha mẹ đưa trẻ đi khám là “ánh đồng tử trắng” hay còn gọi là “mắt mèo”, tức là đốm trắng ở giữa đồng tử (lòng đen của mắt). Ban đầu ánh đồng tử trắng không thường xuyên mà có thể chỉ được nhận thấy từ một vài góc độ hay dưới một số điều kiện ánh sáng, ví dụ như khi chụp ảnh có đèn flash.
Các dấu hiệu khác có thể gặp như lác hay lé mắt, giảm thị lực khiến cho trẻ đi lại dễ vấp ngã, khó lấy đồ vật, ngoài ra có một số các triệu chứng khác ít gặp hơn như sưng đỏ mắt, lồi mắt, mắt xuất ngoại (phát hiện muộn). Chẩn đoán bệnh dựa vào soi đáy mắt (dưới gây mê nếu trẻ không phối hợp), siêu âm mắt, chụp cộng hưởng từ hốc mắt - sọ não, xét nghiệm gen tìm đột biến và tư vấn di truyền.
Nguồn: https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/nhi/u-nguyen-bao-vong-mac/
